Aneuploidía
Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte
del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta
cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente
manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del
número de cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir
de la no disyunción en meiosis I o II. 
Puede deberse a
dos razones la primera es retraso en la meiosis de un cromosoma, lo que causa
una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Esto se produce como resultado del movimiento tardío
durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se
pierden.
Y la segunda razón es a no
disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se
produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra
empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las
cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.
Además de ello los riesgos de aneuploidia se pueden apreciar en las primeras semanas de gestación
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Tipos de aneuploidías
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Según el
tipo de cromosomas afectados
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Según el
número
de cromosomas ganados o perdidos
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Nulisomía
(menos 2 cromosomas)
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Aneuploidía de
los cromosomas sexuales: la
aneuploidía de los cromosomas
sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
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Monosomía
(menos 1 cromosoma)
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Disomía
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Trisomía (más 1 cromosoma)
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Aneuploidía
autosómica: La mayoría de
los aneuploides autosómicos
aborta en forma espontánea, con
excepción de los aneuploides de
algunos autosomas pequeños,
como el cromosoma 21. Dado el tamaño de
estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales
es menos perjudicial.
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Tetrasomía (más 2 cromosomas)
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Pentasomía (más 3 cromosomas)
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Enfermedades
en humanos
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Síndrome de Klinefelter Produce individuos
altos, con físico
ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina
del vello del pubis, atrofia testicular y
desarrollo mamario
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Síndrome de Down Es una
trisomía del cromosoma 21, que incluye retraso mental (CI de 20-50),
cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos
con pliegue epicántico y
lengua grande y arrugada.
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Trisomía
16 trisomía en el cromosoma numero 16, que en la mayoría de sus casos el individuo termine
falleciendo a los 3 meses de gestación.
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Síndrome del XYY o súper hombre
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Poliplodía
En
genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual
se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de
cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies
distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
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