Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Anomalía genética es cuando una patología provoca una modificación del genoma. Una anomalía cromosómica, por otro lado, es una alteración del orden o de la cantidad de los genes en el interior de los cromosomas. 

cuando en el par 23 hay XX se está representando a una mujer, en cambio,
 cuando es XY se representa a un hombre.

 Algún padecimiento que los padres tengan se hereda generalmente a los hijos varones. 

 Existen anomalías que son padecidas por el hombre sin embargo la mujer es quien lo transmite, aunque no lo padezca. 

Los cromosomas sexuales están en el par 23.

Daltonismo

Es una alteración en la percepción de los colores. Esta anomalía ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas, estas células se llaman conos, del ojo que perciben el color.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. 

Hemofilia

Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales se caracteriza por la incapacidad de coagular sangre. Afecta, en su mayoría a hombres. Existen dos tipos de hemofilia: 

Hemofilia A Hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII 

Hemofilia B Enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.

como se transmite

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos; se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos. 

El proceso bioquímico por el cual se produce melanina es llamado melanogenesis, en este participa una enzima tirosinasa que convierte la tirosina en una sustancia llamada dopa y luego en dopaquinina. Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 trae como consecuencia el albinismo.

Características:

• Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Parches de piel sin color
• Ojos bizcos
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos oculares rápidos
• Problemas de visión o ceguera funcional.

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

 Es el resultado de una anomalía cromosómica en la cual un bebé de género femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.

No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir al azar.

Características:

•  Las mujeres que lo padecen son de estatura baja.
• No tienen un desarrollo adecuado de los ovarios
• No suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias durante la adolescencia
• Son estériles (no pueden tener hijos) en la etapa adulta.
•  Suelen tener una inteligencia normal.

Síndrome del Superhombre

Cariotipo del Superhombre

El síndrome del Superhombre (XYY) es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

CARACTERÍSTICAS

·         Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.

·         La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.

·         Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento.

           Pueden tener una inteligencia inferior a la media.

Síndrome de la Superhembra

Cariotipo del Síndrome de la Superhembra

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer.

El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

• Problemas de lenguaje
• Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
• Problemas específicos del aprendizaje
• Retrasos madurativos
• Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
• Mayor tendencia a depresión
• Problemas de conducta
• Problemas de coordinación psicomotora

Síndrome de Klinefelter

Cariotipo del Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter o "síndrome XXY", es un trastorno genético que afecta a los hombres. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Este suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros. Por lo que impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

Estos son algunos síntomas que el síndrome de Klinefelter puede presentar:

·         estatura alta y cuerpo poco musculado

·         caderas más anchas y piernas más largas

·         senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)

·         huesos débiles

·         bajo nivel de energía

·         testículos y pene de menor tamaño

·         retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)

·         menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Juego

http://www.daypo.com/test-adivina-sindrome.html

Referencias:

 Pérez J. (2015). Definición de anomalía. febrero 23,2017, de Definicion.de Sitio web: http://definicion.de/anomalia/ 

 Franklin W.(2015). Daltonismo. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm 

 Nanda R. (2015). Hemofilia. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm 

 Ortiz D. (2014). Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales. febrero 23,2017, de SlideShare Sitio web: https://es.slideshare.net/DianaPOrtiz/anomalas-humanasligadas-a-los-cromosomas-sexuales 

 Haldeman-Englert C.. (2015). Albinismo. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm