Padecimientos comunes relacionados al número anormal de cromosomas en cromosomas sexuales y autosomas

Aneuploidía

Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en meiosis I o II.

Puede deberse a dos razones la primera es retraso en la meiosis de un cromosoma, lo que causa una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Esto se  produce como resultado del movimiento tardío durante la anafase. Los cromosomas que no entran en el núcleo de la célula se pierden.

Y la segunda razón es a no disyunción meiótica es la causa de la mayoría de los casos de aneuploidía, y se produce durante el transcurso de la meiosis o de la mitosis. Disyunción es otra palabra empleada para describir la segregación normal de los cromosomas homólogos o las cromátidas hacia los polos opuestos durante la meiosis o la mitosis, respectivamente.

La aneuploidia se caracteriza por estar presente en células cancerígenas, además de eso en los animales solo podemos encontrar monosomías y trisomías.
Además de ello los riesgos de aneuploidia se pueden apreciar en las primeras semanas de gestación

Tipos de aneuploidías
Según el tipo de cromosomas afectados	Según el número de cromosomas ganados o perdidos
Nulisomía (menos 2 cromosomas)	Aneuploidía de los cromosomas sexuales:  la aneuploidía de los cromosomas sexuales humanos se tolera mejor que la de los cromosomas autosómicos.
Monosomía (menos 1 cromosoma)
Disomía
Trisomía (más 1 cromosoma)	Aneuploidía autosómica: La mayoría de los aneuploides autosómicos aborta en forma espontánea, con excepción de los aneuploides de algunos autosomas pequeños, como el cromosoma 21. Dado el tamaño de estos cromosomas y que portan menos genes la presencia de copias adicionales es menos perjudicial.
Tetrasomía (más 2 cromosomas)
Pentasomía (más 3 cromosomas)

Enfermedades en humanos
Síndrome de Klinefelter Produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario
Síndrome de Down Es una trisomía del cromosoma 21, que incluye retraso mental (CI de 20-50), cara ancha y achatada, estatura pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada.
Síndrome de Edwards trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau trisomía del cromosoma 13.
Trisomía 9 es una trisomía del cromosoma 9.
Trisomía 8 o síndrome de Werner
Trisomía 16 trisomía en el cromosoma numero 16, que en la mayoría de sus casos el individuo termine falleciendo a los 3 meses de gestación.
Síndrome del triple X o súper hembra
Síndrome del XYY o súper hombre

Poliplodía

En genética, la poliploidía se define como el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas de la misma o distintas especies o con dos o más genomas de especies distintas. Dichas células, tejidos u organismos se denominan poliploides.

JUEGOS:

Cuestionario de apoyo

VÍDEOS DE APOYO:

1. Vídeos de Mecanismos de reparación de ADN
2. Trastornos por mutaciones genéticas

Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Anomalía genética es cuando una patología provoca una modificación del genoma. Una anomalía cromosómica, por otro lado, es una alteración del orden o de la cantidad de los genes en el interior de los cromosomas. 

cuando en el par 23 hay XX se está representando a una mujer, en cambio,
 cuando es XY se representa a un hombre.

 Algún padecimiento que los padres tengan se hereda generalmente a los hijos varones. 

 Existen anomalías que son padecidas por el hombre sin embargo la mujer es quien lo transmite, aunque no lo padezca. 

Los cromosomas sexuales están en el par 23.

Daltonismo

Es una alteración en la percepción de los colores. Esta anomalía ocurre cuando hay un problema con los pigmentos en ciertas células nerviosas, estas células se llaman conos, del ojo que perciben el color.

Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo y el verde, que es el más común de daltonismo. Si falta un pigmento diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. 

Hemofilia

Es un grupo de trastornos hemorrágicos (de sangrado) por los cuales se caracteriza por la incapacidad de coagular sangre. Afecta, en su mayoría a hombres. Existen dos tipos de hemofilia: 

Hemofilia A Hemofilia clásica o deficiencia de factor VIII 

Hemofilia B Enfermedad de Christmas o deficiencia de factor IX.

como se transmite

Las personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad suficiente de factor de coagulación. El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el sangrado.

Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural del cuerpo que da color al cabello, la piel y el iris de los ojos; se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina. Estos defectos se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos. 

El proceso bioquímico por el cual se produce melanina es llamado melanogenesis, en este participa una enzima tirosinasa que convierte la tirosina en una sustancia llamada dopa y luego en dopaquinina. Si un individuo presenta una mutación en el gen de la tirosinasa que se encuentra ubicado en el brazo largo del cromosoma 11 trae como consecuencia el albinismo.

Características:

• Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Parches de piel sin color
• Ojos bizcos
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos oculares rápidos
• Problemas de visión o ceguera funcional.

Síndrome de Turner

Cariotipo del Síndrome de Turner

 Es el resultado de una anomalía cromosómica en la cual un bebé de género femenino nace con un solo cromosoma X (en vez de dos) o bien le falta parte de un cromosoma X.

No hay razones conocidas para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir al azar.

Características:

•  Las mujeres que lo padecen son de estatura baja.
• No tienen un desarrollo adecuado de los ovarios
• No suelen desarrollan todas las características sexuales secundarias durante la adolescencia
• Son estériles (no pueden tener hijos) en la etapa adulta.
•  Suelen tener una inteligencia normal.

Síndrome del Superhombre

Cariotipo del Superhombre

El síndrome del Superhombre (XYY) es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional.

Ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.

CARACTERÍSTICAS

·         Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados.

·         La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.

·         Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento.

           Pueden tener una inteligencia inferior a la media.

Síndrome de la Superhembra

Cariotipo del Síndrome de la Superhembra

Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de más en una mujer.

El síndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y problemas neuropsiquiátricos, entre estas complicaciones, las más frecuentemente encontradas son:

• Problemas de lenguaje
• Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
• Problemas específicos del aprendizaje
• Retrasos madurativos
• Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
• Mayor tendencia a depresión
• Problemas de conducta
• Problemas de coordinación psicomotora

Síndrome de Klinefelter

Cariotipo del Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter o "síndrome XXY", es un trastorno genético que afecta a los hombres. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Este suele hacer que los testículos del niño crezcan con mayor lentitud que en otros. Por lo que impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas afectadas por este síndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

Estos son algunos síntomas que el síndrome de Klinefelter puede presentar:

·         estatura alta y cuerpo poco musculado

·         caderas más anchas y piernas más largas

·         senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)

·         huesos débiles

·         bajo nivel de energía

·         testículos y pene de menor tamaño

·         retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)

·         menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Juego

http://www.daypo.com/test-adivina-sindrome.html

Referencias:

 Pérez J. (2015). Definición de anomalía. febrero 23,2017, de Definicion.de Sitio web: http://definicion.de/anomalia/ 

 Franklin W.(2015). Daltonismo. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001002.htm 

 Nanda R. (2015). Hemofilia. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm 

 Ortiz D. (2014). Anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales. febrero 23,2017, de SlideShare Sitio web: https://es.slideshare.net/DianaPOrtiz/anomalas-humanasligadas-a-los-cromosomas-sexuales 

 Haldeman-Englert C.. (2015). Albinismo. febrero 23,2017, de MedlinePlus Sitio web: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001479.htm

TEORIA DE SUTTON Y MORGAN

💨 Teoría de Sutton :

Walter Stanborough Sutton, fue un estudiante de la universidad de Columbia que hacia experimentos con saltamontes.

Él estudiaba el proceso de formación de espermatozoides. Observo que los cromosomas se agrupaban en parejas y que luego la mitad de ellos se hacían a un lado y la mitad hacia otro, de tal manera que las células hijas recibían la mitad de cromosomas. Los cromosomas son los portadores de los genes. Los cromosomas homólogos de los padres hacen una sinapsis e intercambian su material genético, luego se colocan en los polos de las células y se vuelen haploides. Los cromosomas homólogos (23 pares) determinan el color de ojos, cabello, rasgos físicos etc. La recombinación de los cromosomas asegura que los gamentos diferentes de una misma pareja serán diferentes ( hermanos) .

También demuestra que hay anomalías o ciertos caracteres ligados con el par sexual tales como la hemofilia, albinismo, y daltonismo. Asi, Sutton propuso en 1902 que los cromosomas eran el espacio físico donde se encuentran las características hereditarias, y con esto nacio la teoría cromosómica de la herencia. 

💨 Teoría de Morgan:

Thomas Hunt Morgan fue uno de los grandes pioneros de la genética.

Él formo el famoso “Grupo de las moscas” . Morgan que era Zoologo, quería demostrar que las leyes de la genética no solo se aplicaban a las plantas, sino también a los animales.

Morgan establece de manera formal la teoría crosmosomica de la herencia y se demuestra que los genes o elementos hereditarios se encuentran localizados como puntos específicos a lo largo de los cromosomas. Hicieron mapas genéticos de los cromosomas de Drosophila, y descubrieron la herencia ligada al sexo. 

Al trabajar con la mosca de la fruta (Drosofila Melanogaster) que encontro la cual tenia ojos blancos los cuales representaban un numero menor llamo a eso carácter recesivo. Cuando cruzo la mosca de los ojos blancos (macho) con una de ojos rojos, el producto salio con ojos rojos, lo cual comprobaba que los ojos rojos eran dominantes y los blancos recesivos. La mosca estudiada sufrió una anomalía ligada al sexo (como establecía Sutton) pues los ojos blancos solo aparecían en los machos, entonces concluyo que algunos caracteres pueden estar ligados al par sexual el cual puede hacer modificaciones a algunas características.

💥 Video de La Teoría cromosómica de Sutton y Morgan :

       

                                       * Recuperado de: https://www.youtube.com/watch?v=mdHy5-5x0XA

👀 La mosca de fruta "Drosophila melanogaster" es un insecto muy utilizado  en los estudios de la genética, porque tiene cuatro pares de cromosomas fáciles de estudiar.

👀 En 1934 recibió el premio nobel por sus trabajos con la mosca Drosophila 

                  
  

👀Cuando Sutton era más joven,demostró una gran aptitud en el mantenimiento y reparación de equipo mecánico. 

👀 Sutton fue un buen jugador de Basquetbol al igual que su hermano mayor, incluso jugaron para James Naismith (Inventor del juego de baloncesto).

👀 Sutton sufrió la pérdida de su hermano menor, y tras la muerte del mismo dejo la ingeniera por la Biología.

      

👀 Sutton se dedicó a trabajar en patentes asociadas con la extracción de petróleo.

👀 En 1915 Morgan público su libro: “El mecanismo de la herencia Mendeliana” en el que interpreta las leyes de Mendel en términos de la teoría cromosómica.

Juegos

Teorías de Sutton y Morgan


Teorías de Sutton y Morgan

Referencias:

* Velazquez Ocampo Marta Patricia. (2006). Breve historia de la genetica y el descubrimiento del ADN. En Biologia 2(21-22). México, DF: ST.

* Anonimo.(2009).Aportaciones de Sutton.23 de febrero, de: Brainly.net. Sitio web: https://brainly.lat/tarea/1501565.

* Gina Suarez.(2013). Biografia de Sutton. 22 de febrero del 2017, de Club Ensayos. Sitio web: https://www.clubensayos.com/Biograf%C3%ADas/Biografia-De-Sutton/834107.html.

* Anonimo (Ultima actualizacion febrero 2017). Walter Sutton. 23 de febrero del 2017, de Wikipedia. Sitio web: https://es.m.wikipedia.org/wiki/Walter_Sutton.

* Valdivia, B., Granillo P., Villareal, Ma.. (2002)."Biologia la vida y sus procesos". Grupo Patria Cultural, Mexico D.F.